茂盛醫院PGT-H技術 助評基因疾病風險

過去的基因檢測多針對「單基因遺傳疾病」，如：地中海貧血等。但現代科學發現，常見疾病如：心臟病、糖尿病、癌症等，卻是由成千上萬個基因微小變異與環境共同作用產生的疾病。因此，新興的「多基因風險評分PRS」工具被用於量化此複雜遺傳風險。最新應用方向延伸到「多基因疾病胚胎着牀前遺傳篩檢PGT-P」。茂盛醫院率先以此導入生殖醫學領域，且運用臺灣生物資料庫開發出「胚胎植入前多基因疾病風險評估PGT-H」。即，未來父母在進行試管療程時，可透過此技術來評估下一代罹患家族性三高、糖尿病、心臟血管疾病、癌症…等重大疾病的遺傳風險，輔助做出選用胚胎的排序決策。

茂盛醫院基因實驗室配置高通量基因型鑑定儀以進行PGT-H檢測 。 茂盛醫院/提供

茂盛醫院醫師羅偉哲指出，在PGT-H技術的協助下，未來父母可以有二種策略：1.優先選擇風險最低的胚胎：根據研究顯示，在擁有多個胚胎的情況下，選擇風險最低的胚胎能顯著降低下一代未來患有糖尿病或精神分裂症等疾病的相對機率。2.多重疾病評估：系統開發「胚胎健康評分」，能同時綜合考慮乳癌、心臟病、糖尿病等多種疾病的遺傳背景，協助未來父母做出選用胚胎的排序決策，當然實際風險可能受到生活型態及後天因素影響。

茂盛醫院醫師李俊逸表示，PGT-H屬新興應用階段，其結果可作爲輔助資訊，建議再結合胚胎形態評估、染色體檢測結果及臨牀專業判斷後，再全盤進行綜合考量，非作爲單一依據進行胚胎的選擇。雖然基因決定新生命的起手勢，若能將PGT-H的資訊運用於日常生活，就會影響未來的生命品質，這正是預防醫學與精準醫療的精神所在。